Các thông tin  từ bà mẹ cực kỳ quan trọng  nhưng thườngkhông được cung cấp đầy đủ. Một phần vì thai phụ mệt mỏi do chờ đợi lâuhay nhịn đói để làm xét nghiệm nên khi gặp bác sĩ chỉ mong được khámcho lẹ rồi về, một phần vì sợ bị "rầy" cũng không dám hỏi nhiều. Nhữngchi tiết về thai kỳ trước đó, các lần sẩy thai, bệnh hiện có, nhất làcác bệnh liên quan đến di truyền..., thậm chí bệnh lý chậm phát triểntrí tuệ, dị tật bẩm sinh và diễn biến thai kỳ của những người cùnghuyết thống có thể hé mở rất nhiều vấn đề.

Đặc biệt có khoảng 50% trường hợp mang thai không đượcdự tính trước nên bà mẹ vô tình tiếp xúc với yếu tố gây hại khi hìnhthành phôi thai, ví dụ như dùng thuốc, bệnh nhiễm trùng, nhiễm siêu vi,chụp X-quang... bác sĩ cần biết thời điểm tiếp xúc để dự đoán mức độảnh hưởng và theo dõi thích hợp. Thai phụ cũng thường giấu thói quenhút thuốc, uống bia rượu, sử dụng chất kích thích, chất gây nghiện trừkhi bác sĩ gây được sự tin tưởng nhất định.

Người thầy thuốc có vai trò tổng hợp thông tin, thựchiện các xét nghiệm máu và siêu âm tầm soát để sàng lọc ra những trườnghợp có nguy cơ cao bị bất thường về bộ gen của tế bào. Các xét nghiệmtầm soát được công nhận là vô hại và không xâm lấn.

Nghĩ thấu đáo

Có rất nhiều bệnh về gen, thường gặp nhất là hội chứngDown. Người mẹ trên 35 tuổi được xem là có nguy cơ cao. Xét nghiệm tầmsoát ba tháng đầu kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện 85%hội chứng Down. Xét nghiệm tầm soát ba tháng giữa kết hợp với siêu âmhình thái học thai nhi có thể phát hiện 60% hội chứng Down. Do đó thaiphụ đi khám càng sớm thì càng dễ phát hiện và dễ xử trí. Nếu trường hợpnào được đánh giá  có nhiều nguy cơ mắc bệnh thì thai phụ được tư vấnđầy đủ để quyết định  có thực hiện tiếp các xét nghiệm chẩn đoán xácđịnh là chọc ối hay sinh thiết gai nhau hay không. Các thai phụ khôngnên quá hoang mang, lo lắng  khi có kết quả xét nghiệm tầm soát vì chỉmới cho biết khả năng mắc bệnh là bao nhiêu chứ chưa khẳng định là cóbệnh.

Siêu âm hình thái đóng góp rất lớn trong việc tầm soátvà đòi hỏi bác sĩ phải có kinh nghiệm  và tay nghề cao. Vài trường hợpcần bổ sung siêu âm chi tiết tim thai để giúp tính toán nguy cơ mắcbệnh.

Bác sĩ tư vấn di truyền chính là trung tâm  điều hòadựa trên kết quả xét nghiệm tầm soát. Bác sĩ tính toán khả năng mắcbệnh của từng trường hợp, giải thích chi tiết để cho biết khi nào nênlàm xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các xét nghiệm chẩnđoán xác định này có khả năng làm sẩy thai nhỏ hơn 1/200, vì vậy các bàmẹ cần suy nghĩ, cân nhắc thật kỹ giữa lợi ích tìm ra bệnh và nguy cơmất thai trước khi có quyết định  cuối cùng. Công tác  tư vấn hết sức tếnhị, không gây áp lực và phù hợp với hoàn cảnh  từng người. Người thầythuốc giải thích rõ ràng, kiên nhẫn, nhẹ nhàng; ngược lại thai phụ vàgia đình bình tĩnh, hợp tác và trao đổi càng nhiều chi tiết càng tốt.Nếu thấy quá khó khăn thì thai phụ có thể đề nghị cho thêm thời gian  đểsuy nghĩ thật thấu đáo vấn đề.

Bạn có ý kiến gì về bài viết Nhìn thấu thai nhi này? Hãy gởi suy nghĩ, bình luận, đánh giá, lời khuyên ... của bạn về bài viết Nhìn thấu thai nhi bạn tại đây.