Julia Pastrana (1834-1860) là một phụ nữ  mắc bệnh nhiều lông tóc tại Mexico. Ngay từ khi còn nhỏ, khuôn mặt và cơ thể bà bị phủ kín bởi lớp lông màu đen. Tai và mũi của Pastrana cũng to hơn mức bình thường, còn răng của bà không đều do lợi bị phồng.

Theodor Lent, chủ một gánh xiếc rong, mua Pastrana từ một phụ nữ  và dạy cô nhảy múa và chơi nhạc. Pastrana đã lưu diễn khắp thế giới  với nghệ danh “quý cô có râu quai nón”. Người phụ nữ  này tự học 3 ngôn ngữ, biết đánh đàn guitar và có giọng nữ trung tuyệt vời. Sau đó Lent kết hôn  với Pastrana. Trong một chuyến lưu diễn tại Matxcơva, bà sinh hạ một đứa bé có lông trên khuôn mặt và cơ thể. Đứa trẻ chỉ sống được đúng 3 ngày. Pastrana cũng qua đời 5 ngày sau đó ở tuổi 26 do các biến chứng sau sinh.

Bệnh nhiều lông tóc bẩm sinh (CGHT) không chỉ khiến lông mọc khắp cơ thể với mật độ dày đặc, mà còn làm biến dạng các đặc điểm trên khuôn mặt và khiến lợi phồng lên. Một số người mắc bệnh nhưng lợi của họ vẫn bình thường. Căn bệnh này rất khó nghiên cứu  vì rất ít người mắc nó. Trong lịch sử  y học thế giới  người ta mới chỉ ghi nhận 50 trường hợp mắc bệnh. Trong số đó Julia Pastrana là người phụ nữ  duy nhất được biết đến.

Sau khi phân tích  gene các thành viên  mắc chứng nhiều lông tóc bẩm sinh trong ba gia đình  tại Trung Quốc  và một bệnh nhân không thuộc những gia đình  này, các nhà khoa học  của Học viện Y khoa Trung Quốc  phát hiện vài khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể số 17. Cụ thể, các thành viên  trong 3 gia đình  không có nhiếm sắc thể đó. Còn bệnh nhân không thuộc 3 gia đình  (có hàm rằng bất thường do lợi phồng to) lại có những đoạn ADN thừa. Đây là một dạng đột biến mà trong đó các đoạn ADN xuất hiện nhiều lần. Những khiếm khuyết trên tác động tới 4-8 gene trên nhiễm sắc thể số 17.

“Từ trước tới nay giới khoa học  tin rằng đột biến gene là thủ phạm gây nên bệnh nhiều lông tóc, song  chưa có nghiên cứu  nào tìm ra những khiếm khuyết cụ thể”, Xue Zhang, trưởng nhóm nghiên cứu, phát biểu. Zhang và các cộng sự sẽ tiếp tục tiến hành các nghiên cứu  khác để tìm hiểu cơ chế khiến đột biến gene gây nên chứng nhiều lông tóc.

Minh Long (theo Reuters)

Bạn có ý kiến gì về bài viết Tìm ra thủ phạm gây bệnh rậm lông này? Hãy gởi suy nghĩ, bình luận, đánh giá, lời khuyên ... của bạn về bài viết Tìm ra thủ phạm gây bệnh rậm lông bạn tại đây.